Синдромът на Клайнфелтер (47, XXY), който е генетичен проблем

12/07/2024 22:13

Синдромът на Клайнфелтер (47, XXY), който е генетичен проблем, често причинява необструктивна азооспермия по отношение на репродуктивното здраве. Въпреки че 40-60%сперматозоиди могат да бъдат получени с micro TESE, влошаването на функцията на тестисите и дефицитът на тестостерон с напредването на възрастта при тези хора водят до остеопороза, мускулна атрофия (саркопения), ранна деменция и сърдечни заболявания. Освен това при тези пациенти често се наблюдават здравословни проблеми като диабет тип2
Въпреки че сперматозоидите могат лесно да бъдат извлечени от тестисите с TESA при пациенти с кистична фиброза, което е генетично заболяване и причинява обструктивна азооспермия в резултат на липсата на семенни канали, допълнителни здравословни проблеми като белодробни и панкреатични заболявания, могат да се наблюдават вродена едностранна липса на бъбреци и проблеми със зъбите и венците.
Несмъкнтият тестис се получава при 1-5% при нормално раждане; Това е здравословен проблем, който се наблюдава при 30% от преждевременно родени и причинява безплодие, като засяга производството на сперматозоиди поради високата температура, изложена на тестисите в корема. В случаите, открити и лекувани след двегодишна възраст, се наблюдават състояния, вариращи от азооспермия до различна степен на нарушения в броя на сперматозоидите и подвижността. В тези случаи рискът от развитие на рак на тестисите е по-висок, отколкото при нормалните хора.
В случаите на хипоспадия, където уринарният отвор е в предната част на пениса, популярно наричано обрязването на пророка, производството на сперматозоиди обикновено е нормално, но може да има допълнителни аномалии на уринарната система, кривина на пениса и затруднения при полов акт..
Тестостеронът е хормон, необходим не само за производството на сперматозоиди и сексуалното представяне, но и за важни функции на тялото като здрава мускулно-скелетна структура, сърдечно здраве, редовен метаболизъм на мазнини и здраве на мозъка. Дефицитът на тестостерон може да причини важни здравословни проблеми като саркопения, остеопороза, повишен риск от сърдечни заболявания, повишени нива на липидите, ранна деменция и риск от болестта на Алцхаймер..
Варикоцеле, което възниква, когато вените на тестисите се виждат като разширени вени, се наблюдава при 20-30% от пациентите, които кандидатстват за безплодие. Лечението на варикоцеле е хирургично с микрохирургичен метод. В случаите на нелекувано варикоцеле могат да възникнат различни по степен нарушения на спермата, намаляване на размера на тестисите (атрофия) с течение на времето и здравословни проблеми, свързани с дефицит на тестостерон..